Hva er Ehlers-Danlos' syndrom?
Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen og kan forveksles med kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til så vel hyperelastisitet som skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, brokk og sprekkdannelser av blodkar og andre organer. Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kommer til uttrykk gjennom økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved sprekkdannelser i hovedpulsåren eller andre kar.
Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri Danlos (1844-1912), som på begynnelsen av 1900-tallet beskrev pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.
Forekomsten anslås til ca. 1 per 10.000 i vår befolkning. Det finnes flere undertyper av syndromet. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, men autosomalt recessive og X-bundne former er også beskrevet.
Hva forårsaker Ehlers-Danlos' syndrom?
Ehlers-Danlos' syndrom skyldes kollagendefekter og/eller kollagenmangel. Ehlers-Danlos' syndrom arves vanligvis autosomalt dominant, men syndromet kan skyldes flere genendringer (mutasjoner) som påvirker strukturen til ulike kollagentyper. Symptomatologien og de kroppslige forandringene varierer mye og avhenger av hva slags genmutasjon pasienten har.
Hvilke symptomer og tegn gir Ehlers-Danlos' syndrom?
Symptomene avhenger av type Ehlers-Danlos' syndrom.
Hudforandringer
Huden er involvert i varierende grad ved alle typer. Overflaten beskrives som glatt, fløyelsaktig, myk og/eller deiget. Hyperelastisk hud som går tilbake til sin normale form etter å ha vært strukket ut, er karakteristisk. Skjør hud fører til tynne (atrofiske) arr som ofte er gapende og har et sigarettpapir- eller papyrusaktig utseende. Brunlig pigmentering oppstår rundt arr og etter underhudsblødninger. Dette kan observeres når barn begynner å krabbe, særlig på utsatte steder som albuer, knær og panne. Her kan man også se små knuter i huden, som er et par centimeter lange, rosinliknende hevelser. Små, faste cysteliknende kuler (sfæroider) kan ses på skinnleggene og underarmene. Huden kan også være tynn og gjennomskinnelig. Rynket hud med gammelt utseende ses oftest på hendene, føttene og i ansiktet. Epikantusfold, hengende ører og økt størrelse på øyelokkene er andre, lett synlige hudforandringer.
Hypermobile ledd
Hypermobilitet av et ledd innebærer at leddet kan beveges ut over det normale, spesielt at hengselledd kan overstrekkes. Dette skyldes at sener, leddbånd og/eller leddkapsler er ekstra tøyelige eller for lange. Hypermobilitet kan føre til gjentatte forstuvinger av ledd, kortvarig leddhevelse eller smerter i ledd, leddbånd, kapsler og muskulatur etter belastning samt til ustabile ledd. Pasienten kan fornemme glipping i ledd eller glipping når sener eller senebånd glir over knokkelfremspring, for eksempel i hofta, ofte med et lite smell. Ved slakke leddkapsler og -bånd kan leddet lett komme ut av stilling (lukseres). Kneskåler, skuldre og kjeveledd lukserer oftest. Kneskjelet lukserer som regel mot yttersiden ved bøy i kneet, men vil i de fleste tilfeller gli på plass når kneet strekkes ut. Noen kan viljestyrt bringe skulder eller hofter ut av ledd. De fleste kan da få leddet tilbake i riktig posisjon selv. Personer med hypermobile ankler eller føtter er ofte plattfot og har lett for å «trå over». 90% av de voksne pasientene har plattfot (pes planus). Leddene i ryggraden er ofte hypermobile. Noen har krumningsfeil - 25% av pasientene har ryggskjevheter - og/eller brystkassedeformiteter.
Andre feil
Bindevevet kan være tøyelig, svakt og skjørt i flere andre organer, blant annet tarm, urinblære, bekkenbunn og lunger. Utposninger (divertikler) og brokk i tarmsystemet er vanlig. Forandringer i hjertet inkluderer blant annet klaffeskader. Underhudsblødninger med blodansamling (hematom) skyldes skjøre blodårer. Netthinneløsning eller sprekkdannelse i øyeeplet kan forekomme ved alle typer.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles først og fremst på grunnlag av de typiske kroppslige forandringene. Sentralt står hudforandringene og funn av hypermobile ledd. Nyttige tilleggsundersøkelser er gjerne DNA-tester og ekkokardiografi.
Hva er behandlingen?
Det finnes ingen spesifikk behandling av sykdommen. Fokus rettes mot å behandle og forebygge komplikasjonene til sykdommen. Det er en del forhold som er spesielle:
- Sying av sår. Det kan være nødvendig å sy sår, men dette kan samtidig by på problemer siden stingene ofte river i stykker det svake vevet. På grunn av dårlig sårtilheling bør sting hos pasienter med Ehlers-Danlos' syndrom sitte i dobbelt så lenge som normalt, især ved kutt over ledd. Det er gjort gode erfaringer med bruk av strips i stedet for sting.
- Tannhelseproblemer. Både skjørhet av munnslimhinnen og stivhet av kjeveleddet etter gjentatte leddforskyvninger med blødning kan vanskeliggjøre munnhygiene. I en gruppe pasienter med klassisk og hypermobil type av Ehlers-Danlos' syndrom trengte 62% behandling for periodontitt.
- Bedøvelse. Lokal- og epiduralbedøvelse kan ha utilfredsstillende effekt hos personer med hypermobil type. Ved intubering i forbindelse med narkose kan kjeven gå ut av ledd. Anestesipersonellet bør derfor være informert om diagnosen på forhånd.
- Ved vurdering av plastikkirurgisk behandling er det viktig å kjenne til risikoen for residiv av hypertrofiske arr eller keloid.
- Fotstøtte? Det er viktig å undersøke føttene for vurdering av nytte av fotsenger eller spesialsko.
- Ergoterapi? Ved plager som følge av hypermobilitet bør pasienten henvises til ergoterapeut ved en revmatologisk avdeling for å lære leddvernprinsipper og ergonomi.
- Fysikalsk behandling er viktig både i forebyggende og behandlende øyemed. Hypermobile ledd skal ikke tøyes ut over normale bevegelsesutslag.
Ved graviditet
På grunn av økt risiko for fødselsrelaterte blødninger anbefales utredning av koagulasjonsstatus hos kvinner med Ehlers-Danlos' syndrom før graviditet. Hos gravide med klassisk eller vaskulær type er det økt risiko for fortidlig fødsel. Gravide med vaskulær type har risiko for alvorlige komplikasjoner som sprekkdannelse av uterus, skjeden eller arterier og bør følges av kompetent medisinsk personell. Fødselen bør skje i spesialavdeling. Kirurgiske inngrep bør begrenses så vidt mulig, især ved vaskulær type.
Hvordan er prognosen?
Til tross for at ulike komplikasjoner kan oppstå, har de fleste pasientene normal livslengde.